Salvador:Blog Paulo José Participa do movimento em apoio ao Dia mundial das doenças raras: saiba o que é atrofia muscular espinhal

Há dez anos, o dia 29 de fevereiro foi escolhido para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras, justamente por ser um dia raro. Nos anos não bissextos, como 2018, a data é lembrada um dia antes. Ultimamente, muito tem se falado sobre as doenças raras. Uma em especial tem chamado muito a atenção: a AME, atrofia muscular espinhal. Mas o que é - e ainda mais importante - quais os sinais que indicam a manifestação dessa doença?

O Blog Paulo José,participou do movimento da Associação dos Portadores de Doenças Raras da Bahia e aderiu a #TodosNósSomosRaros e #PorUmaMelhorAssistência ,evento que aconteceu no Farol da Barra,Salvdor-Bahia. 

A AME é uma das mais de 8 mil doenças raras conhecidas no mundo e afeta aproximadamente de 7 a 10 bebês para cada 100 mil nascidos vivos. No Brasil, não há um levantamento que indique o número exato de pessoas afetadas pela doença.

A AME pode começar a se manifestar em diferentes fases da vida e, quanto mais cedo aparecem os primeiros sintomas, maior é a gravidade da doença. Apesar de ser uma única doença, a AME é dividida clinicamente em tipos, com base no início dos sinais e sintomas e nos marcos motores atingidos pelos pacientes. Todos os sinais e sintomas têm como base a fraqueza, atrofia (diminuição de tamanho) e hipotonia (flacidez) musculares. Pacientes com AME Tipo 0 apresentam os sintomas já ao nascimento ou na primeira semana de vida, e geralmente têm sobrevida de semanas ou meses. Pacientes com AME Tipo 1 desenvolvem a doença até os seis meses, e geralmente não são capazes de sentar ou de sustentar a cabeça. Essas crianças apresentam dificuldades respiratórias graves, e dependem de cuidados intensos diários. Pacientes com AME Tipo 2 apresentam os primeiros sintomas entre sete e dezoito meses de vida, e geralmente são capazes de sentar, mas não de andar. As principais complicações observadas nessas crianças são de ordem motora e ortopédica, como deformidades graves na coluna. Pacientes com AME Tipo 3 têm início da doença na infância, após dezoito meses de vida. Essas crianças apresentam menor acometimento e são capazes de andar, porém podem perder essa habilidade com a evolução da doença. Pacientes com AME Tipo 4 desenvolvem a doença quando adultos, e geralmente apresentam fraqueza de membros inferiores que pouco interfere com suas atividades.

A AME é uma doença neuromuscular genética rara, com padrão de herança autossômico recessivo. "A pessoa com AME apresenta dificuldade para produzir a proteína de sobrevivência do neurônio motor, também conhecida como SMN. Essa proteína é essencial para a manutenção das células encarregadas do desenvolvimento e controle dos nossos músculos, os neurônios motores localizados na medula", esclarece Juliana Gurgel-Giannetti, médica neuropediatra associada à Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil. As pessoas com AME apresentam um defeito no gene SMN1, principal responsável pela produção da proteína SMN. "Com o déficit na produção de SMN, ocorre a degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e, por consequência, músculos controlados por esses neurônios têm seu desenvolvimento e função prejudicados. Isso se reflete em atrofia, fraqueza e hipotonia musculares que, em última análise, causam perda de função motora. Essa perda prejudica seriamente a qualidade de vida do paciente, muitas vezes impedindo-o de realizar ações básicas, como respirar, se alimentar e se movimentar", detalha a especialista. 

Sinais e sintomas – Os principais sinais da doença são fraqueza muscular progressiva, simétrica (nos dois lados do corpo); hipotonia e atrofia muscular; dificuldade em controlar e movimentar a cabeça, sentar, engatinhar e caminhar; respiração e deglutição também podem ser afetadas. A AME não afeta a cognição, ou seja, a atividade intelectual é totalmente preservada. O diagnóstico de AME só é feito de forma conclusiva através de um teste genético específico.

Por se tratar de uma doença que atinge diversos músculos e funções do corpo, especialistas sugerem uma abordagem multidisciplinar de cuidados, que pode ajudar a melhorar a saúde e a qualidade de vida dos pacientes de forma geral. Dentre os diversos tipos de cuidado, destacam-se as abordagens respiratórias, nutricionais e motoras. "Um dos principais grupos musculares atingidos é aquele relacionado à respiração. Por isso, desde cedo é importante monitorar e fortalecer a função respiratória, assim como manter um equilíbrio nutricional adequado", salienta a especialista Juliana Gurgel-Giannetti.

Referências

[1] Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet 2008;371:2120–33. doi:10.1016/S0140-6736(08)60921-6.

[2] Farrar MA, Kiernan MC. The Genetics of Spinal Muscular Atrophy: Progress and Challenges. Neurotherapeutics; 2015; 12:290–302.