Há dez anos, o dia 29 de fevereiro foi escolhido para marcar
o Dia Mundial das Doenças Raras, justamente por ser um dia raro. Nos anos não
bissextos, como 2018, a data é lembrada um dia antes. Ultimamente, muito tem se
falado sobre as doenças raras. Uma em especial tem chamado muito a atenção: a
AME, atrofia muscular espinhal. Mas o que é - e ainda mais importante - quais
os sinais que indicam a manifestação dessa doença?
O Blog Paulo José,participou do movimento da Associação dos Portadores de Doenças Raras da Bahia e aderiu a #TodosNósSomosRaros e #PorUmaMelhorAssistência ,evento que aconteceu no Farol da Barra,Salvdor-Bahia.
A AME é uma das mais de 8 mil doenças raras conhecidas no
mundo e afeta aproximadamente de 7 a 10 bebês para cada 100 mil nascidos vivos.
No Brasil, não há um levantamento que indique o número exato de pessoas
afetadas pela doença.
A AME pode começar a se manifestar em diferentes fases da
vida e, quanto mais cedo aparecem os primeiros sintomas, maior é a gravidade da
doença. Apesar de ser uma única doença, a AME é dividida clinicamente em tipos,
com base no início dos sinais e sintomas e nos marcos motores atingidos pelos
pacientes. Todos os sinais e sintomas têm como base a fraqueza, atrofia
(diminuição de tamanho) e hipotonia (flacidez) musculares. Pacientes com AME
Tipo 0 apresentam os sintomas já ao nascimento ou na primeira semana de vida, e
geralmente têm sobrevida de semanas ou meses. Pacientes com AME Tipo 1
desenvolvem a doença até os seis meses, e geralmente não são capazes de sentar
ou de sustentar a cabeça. Essas crianças apresentam dificuldades respiratórias
graves, e dependem de cuidados intensos diários. Pacientes com AME Tipo 2
apresentam os primeiros sintomas entre sete e dezoito meses de vida, e
geralmente são capazes de sentar, mas não de andar. As principais complicações
observadas nessas crianças são de ordem motora e ortopédica, como deformidades
graves na coluna. Pacientes com AME Tipo 3 têm início da doença na infância,
após dezoito meses de vida. Essas crianças apresentam menor acometimento e são
capazes de andar, porém podem perder essa habilidade com a evolução da doença.
Pacientes com AME Tipo 4 desenvolvem a doença quando adultos, e geralmente
apresentam fraqueza de membros inferiores que pouco interfere com suas
atividades.
A AME é uma doença neuromuscular genética rara, com padrão
de herança autossômico recessivo. "A pessoa com AME apresenta dificuldade
para produzir a proteína de sobrevivência do neurônio motor, também conhecida
como SMN. Essa proteína é essencial para a manutenção das células encarregadas
do desenvolvimento e controle dos nossos músculos, os neurônios motores
localizados na medula", esclarece Juliana Gurgel-Giannetti, médica
neuropediatra associada à Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil. As
pessoas com AME apresentam um defeito no gene SMN1, principal responsável pela
produção da proteína SMN. "Com o déficit na produção de SMN, ocorre a
degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e, por consequência,
músculos controlados por esses neurônios têm seu desenvolvimento e função
prejudicados. Isso se reflete em atrofia, fraqueza e hipotonia musculares que,
em última análise, causam perda de função motora. Essa perda prejudica
seriamente a qualidade de vida do paciente, muitas vezes impedindo-o de
realizar ações básicas, como respirar, se alimentar e se movimentar",
detalha a especialista.
Sinais e sintomas – Os principais sinais da doença são
fraqueza muscular progressiva, simétrica (nos dois lados do corpo); hipotonia e
atrofia muscular; dificuldade em controlar e movimentar a cabeça, sentar,
engatinhar e caminhar; respiração e deglutição também podem ser afetadas. A AME
não afeta a cognição, ou seja, a atividade intelectual é totalmente preservada.
O diagnóstico de AME só é feito de forma conclusiva através de um teste
genético específico.
Por se tratar de uma doença que atinge diversos músculos e
funções do corpo, especialistas sugerem uma abordagem multidisciplinar de
cuidados, que pode ajudar a melhorar a saúde e a qualidade de vida dos
pacientes de forma geral. Dentre os diversos tipos de cuidado, destacam-se as
abordagens respiratórias, nutricionais e motoras. "Um dos principais
grupos musculares atingidos é aquele relacionado à respiração. Por isso, desde
cedo é importante monitorar e fortalecer a função respiratória, assim como
manter um equilíbrio nutricional adequado", salienta a especialista
Juliana Gurgel-Giannetti.
Referências
[1] Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet
2008;371:2120–33. doi:10.1016/S0140-6736(08)60921-6.
[2] Farrar MA, Kiernan MC. The Genetics of Spinal Muscular
Atrophy: Progress and Challenges. Neurotherapeutics; 2015; 12:290–302.
